Năm 1998, các nhà khoa học phát hiện ra orexin, một loại phân tử hóa học được các tế bào não (neuron thần kinh) tạo ra và sử dụng để thông tin, liên lạc. Các neron thần kinh sử dụng orexin nằm ở dưới vùng hạ đồi và là chìa khóa cho sự tỉnh táo.
Orexin – còn gọi là hypocretin thường được tìm thấy trong dịch não tủy, một lớp chất lỏng bao quanh và tạo thành lớp đệm cho não và tủy sống. Với người mắc chứng ngủ rũ, nồng độ orexin rất thấp hoặc không thể tìm thấy được trong dịch não tủy. Điều này có nghĩa là các tế bào sản xuất ra orexin ngừng hoạt động hoặc bị thứ gì đó tiêu diệt.
Theo nhiều nghiên cứu gần đây, nhiều khả năng hiện tượng các neuron ngưng hoạt động xuất phát từ chứng tự miễn dịch của cơ thể. Điều này có nghĩa là, bằng cách nào đó, chính hệ thống miễn dịch của cơ thể tấn công tiêu diệt các neuron thần kinh sản xuất và sử dụng orexin hoặc tiêu diệt các orexin hoặc tấn công cùng lúc cả hai.
Thống kê cho thấy từ 90 -95% người mắc chứng ngủ rũ có mang một loại đột biến gen, được xác định là HLA-DQB1*06:02, có tác động lên hệ miễn dịch. Tuy nhiên, có khoảng 25% người có đột biến này nhưng lại không bị chứng ngủ rũ. Do đó, các chuyên gia ít khi kiểm tra đột biến này và cũng không chắc chắn lắm về vai trò của chúng với chứng ngủ rũ.
Nhiều bằng chứng khác cho thấy chứng ngủ rũ có thể được di truyền qua các thế hệ trong gia đình. Đặc biệt là nếu bạn có những người thân trực hệ gần nhất như cha mẹ, con cái, anh chị em ruột có mắc chứng ngủ rũ, bạn sẽ có thể có nguy cơ cao cũng mắc chứng ngủ rũ.
Ngoài ra một số người cũng có thể bị mắc chứng ngủ rũ loại 1 có nguyên nhân do viêm nhiễm một loại virus hoặc vi khuẩn nào đó như cúm H1N1, viêm họng liên cầu khuẩn. Theo các chuyên gia, các tình trạng viêm nhiễm có thể kích hoạt các thay đổi cũng như gây ra những trục trặc trong hệ thống miện dịch của cơ thể.
GIấc ngủ bình thường và ngủ rũ. (Nguồn: Learn About Narcolepsy – Somn)
Đến nay giới chuyên gia hầu như vẫn không hiểu được nguyên nhân của chứng ngủ rũ loại 2. Tuy nhiên, có một số nghi ngờ cho rằng nguyên nhân có thể cũng tương tự như ngủ rũ loại 1. Nó có thể xuất phát từ tình trạng mất các neuron sử dụng orexin (ở mức ít nghiêm trọng hơn loại 1) hoặc có một số trục trặc xảy ra trong cách mà orexin được truyền đi trong não.
Dù khá hiếm, nhưng vẫn có một số trường hợp ngủ rũ xảy ra do tác động của một số loại chấn thương ảnh hưởng đến vùng hạ đồi như chấn thương sọ não, chấn động não, có khối u não hoặc đột quỵ.
Ngoài ra ngủ rũ cũng có thể xuất phát từ một số đặc điểm di truyền như thất điều tiểu não (Autosomal dominant cerebellar ataxia, narcolepsy and deafness – ADCADN).
Chứng ngủ rũ có cùng một số triệu chứng với một số chứng rối loạn giấc ngủ khác. Do đó, để chẩn đoán chính xác chứng ngủ rũ, các chuyên gia sẽ chỉ định làm một số xét nghiệm chuyên biệt.
Trước khi thực hiện các bài kiểm tra, xét nghiệm này, các chuyên gia cần phải nắm chắc là bạn có ngủ đủ giấc hay không bằng nhiều phương pháp, điển hình như hoạt động kế (actigraphy). Đây là phương pháp sử dụng một thiết bị đeo ở cổ tay, qua đó ghi nhận các hoạt động của cơ thể trong cả thời gian ngủ và thức.
Những phương pháp nào dùng để chẩn đoán ngủ rũ
Đo đa ký giấc ngủ sử dụng các cảm biến để ghi nhận sóng não, qua đó các bác sĩ có thể theo dõi các giai đoạn giấc ngủ mà người được nghiên cứu đang trải qua. Đa ký giấc ngủ có thể giúp xác định chứng ngủ rũ vì những người mắc chứng này thường đi vào giấc ngủ REM rất nhanh so với người bình thường. Giấc ngủ của họ cũng bị cắt rời thành nhiều đoạn do bị thức giấc giữa chừng và những lần thức giấc này cũng được ghi nhận trong quá trình đo đa ký giấc ngủ.
Bản ghi đa ký giấc ngủ về các đặc điểm giấc ngủ ở một đối tượng bình thường so với một bệnh nhân mắc chứng ngủ rũ. (Nguồn: : Narcolepsy - Causes, Signs, Symptoms, Medication & Treatment (healthjade.net)
Bài kiểm tra này tìm hiểu xem mức độ “dễ ngủ” của một người vào ban ngày đến mức nào, được tính bằng thời gian trung bình một người có thể đi vào giấc ngủ. Bài kiểm tra này được thực hiện qua một số giấc ngủ ngắn trong một khoảng thời gian cụ thể, qua đó xác định xem liệu một người có bị buồn ngủ quá mức hay không. Đây là một trong số các triệu chứng cơ bản của ngủ rũ. Nghiệm pháp này thường được tiến hành ngay sau khi thực hiện đa ký giấc ngủ.
Nghiệm pháp này dùng xác định liệu bạn có thể duy trì sự tỉnh táo trong các hoạt động ban ngày hay không, đặc biệt trong một số thời điểm và hoàn cảnh dễ gây buồn ngủ. Dù không phổ biến nhưng nghiệm pháp này có thể giúp loại trừ một số tình trạng bệnh tật khác. Nó cũng hữu ích để kiểm tra xem phương pháp điều trị bằng một số chất kích thích có hiệu quả không.
Đây là phương pháp dùng kiểm tra mức độ orexin trong dịch não tủy có bị thấp hơn bình thường hay không, dùng xác định chứng ngủ rũ loại 1. Mức orexin trong não thấp có thể là dấu hiệu cho thấy một người có thể bị chứng mất trương lực cơ, ngay cả khi họ chưa từng bị triệu chứng này bao giờ. Tuy nhiên, phương pháp này không xác định được tình trạng ngủ rũ loại 2 do mức orexin ở những người mắc ngủ rũ loại 2 hầu như không thay đổi.
Một số phương pháp khác cũng được áp dụng khá phổ biến cho người mắc chứng ngủ rũ. Điển hình như người mắc ngủ rũ thường có triệu chứng mất trương lực cơ. Mất trương lực cơ cũng tương tự với một số triệu chứng liên quan đến vận động của một số bệnh lý não như động kinh nhược cơ (atonic seizures).
Do vậy, bác sĩ cần kiểm tra trước một số tình trạng bệnh lý nghiêm trọng như co giật và động kinh, và do đó mất nhiều thời gian hơn để có thể xác định chính xác chứng ngủ rũ. Một số nghiệm pháp, xét nghiệm khác cũng có thể được để xuất áp dụng tùy thuộc vào các trường hợp cụ thể.
Nguồn tham khảo
Narcolepsy: What It Is, Causes, Symptoms & Treatment (clevelandclinic.org)
Xem thêm
